Sindrom Turner: apakah itu dan apa simptomnya
Sindrom Turner adalah salah satu bentuk kelainan kromosom yang paling biasa. Biasanya, wanita mempunyai satu pasang kromosom seks (XX) dan 22 pasang kromosom bukan seks (autosom), dengan jumlah 46 kromosom. Wanita dengan sindrom Turner hanya mempunyai satu kromosom X atau keadaan perantaraan dalam 50-60 peratus kes, di mana kromosom X kedua hanya terdapat pada beberapa sel atau terdapat dalam versi yang dipotong sebahagiannya. Dianggarkan bahawa ia mempengaruhi satu orang dalam dua ribu. Kira-kira 98 peratus daripada semua janin dengan sindrom Turner mengalami keguguran. Sindrom Turner dapat didiagnosis oleh amniosentesis semasa kehamilan.
Sindrom Turner pada kehamilan: bagaimana mengetahui
Amniosentesis dan CVS adalah ujian pranatal yang paling biasa, untuk mengesan kemungkinan penyakit atau malformasi awal pada janin, seperti sindrom Turner. Dalam video ini, kami menerangkan kapan tiba masanya untuk menjalankan masing-masing dua ujian, dan kerana.
Lihat juga
Gejala untuk mengenalinya dan faktor risiko
Di antara ciri-ciri mereka yang menderita Sindrom Turner terdapat beberapa elemen yang boleh dianggap sebagai "gejala", seperti perawakan pendek, tangan dan kaki bengkak, dada besar, garis rambut rendah, telinga rendah, amenorea, kemandulan, penyakit jantung kongenital, hipotiroidisme , diabetes, strabismus, masalah pendengaran, peningkatan risiko penyakit tiroid, ketidakupayaan belajar. Dalam bentuk mozek, gejala dapat menjadi lebih bernuansa.
Faktor risiko untuk sindrom Turner tidak diketahui. Sindrom ini tidak turun-temurun, kerana wanita yang terjejas biasanya tidak subur. Kehilangan salah satu kromosom X berlaku secara rawak ketika gamet berkembang. Dalam kebanyakan kes, kromosom X yang tinggal adalah yang berasal dari ibu, secara umum, jadi sindrom Turner adalah hasil dari pertemuan oosit normal dengan sperma tanpa kromosom seks.
Sindrom Turner pada wanita
Sebilangan besar kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner memerlukan ubat-ubatan tertentu dan pemeriksaan berkala untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan memperoleh kebebasan. Pemberian ubat yang diformulasikan dengan hormon pertumbuhan dapat mendorong perkembangan semasa remaja dan terapi penggantian hormon tentu dapat meningkatkan kehadiran fizikal pesakit. Terapi penggantian hormon, dengan estrogen dan progesteron, harus diikuti sepanjang hayat, sehingga usia menopaus menunjukkan.
