Karyotype: ujian untuk mengesan kehadiran kelainan kromosom
Kariotip adalah struktur kromosom seseorang, kumpulan kromosomnya yang mengandungi DNA, maklumat genetik. Oleh itu, pemeriksaan kariotip adalah ujian yang memungkinkan untuk mengetahui bilangan kromosom dan strukturnya, untuk mengenal pasti sebarang kelainan kromosom yang mungkin disebabkan oleh pelbagai penyakit atau sindrom.
Kariotipe biasa terdiri daripada 46 kromosom: 44 sama pada "lelaki dan wanita, sementara dua yang lain - yang disebut" kromosom seks "- berbeza mengikut jantina (XX pada wanita dan XY pada lelaki). Pemeriksaan kariotip, yang dilakukan di makmal, memungkinkan kromosom yang terdapat di dalam sel seseorang dilihat di bawah mikroskop: umumnya sel darah digunakan, tetapi jika ujian dilakukan pada janin, sel janin ada dalam cairan amniotik, dikesan melalui amniosentesis, atau sel-sel vili korionik melalui vosentesis.
Analisis kromosom memungkinkan untuk mencari kemungkinan anomali dalam jumlah yang sama (contohnya jika terdapat trisomi) atau dalam strukturnya. Perubahan ini bertanggungjawab untuk malformasi, kecacatan kongenital, pengguguran atau jenis keadaan patologi yang lain. "Adalah untuk ketahui tentang "subjeknya, tetapi pertama di sini adalah video yang indah yang menggambarkan pasangan penyayang dengan sindrom Down, juga dapat dikesan (seperti yang akan kita lihat) dengan memeriksa kariotip:
Kelainan karyotip dan kromosom
Seperti yang kita jangkakan, pemeriksaan kariotip memungkinkan untuk mengetahui adanya kelainan kromosom dalam sel melalui analisis bilangan dan struktur kromosom. Sekiranya anomali ini dijumpai pada janin, mereka boleh menjejaskan pertumbuhan dan perkembangannya (seperti yang berlaku dengan sindrom Down). Hasil ujian ini juga dapat digunakan untuk menentukan kemandulan atau kemandulan, atau untuk mengesan anomali yang diperoleh pada pasien dengan leukemia, anemia refraktori atau tumor tertentu.
Kelainan kromosom yang dapat dikenal pasti dalam sel melalui analisis kariotip boleh terdiri dari dua jenis: berangka atau struktur. Anomali berangka adalah bilangan di mana bilangan kromosom berbeza dari 46 yang khas untuk manusia. Di antara anomali ini kita mempunyai trisomi (apabila terdapat tiga salinan kromosom yang sama dan bukan dua): trisomi 21 adalah yang sepadan dengan sindrom Down, trisomi 18 hingga sindrom Edwards, trisomi 13 hingga sindrom Patau.
Sekiranya, sebaliknya, kehadiran satu kromosom yang kurang dikesan, seseorang bercakap mengenai monosom: ini adalah kes sindrom Turner, di mana hanya yang pertama dari dua kromosom seks yang ada. Selalunya anomali berangka dalam DNA boleh menyebabkan keguguran.
Anomali struktur, sebaliknya, menyangkut struktur kromosom dan boleh berlainan jenis: penghapusan (apabila serpihan kromosom hilang), penyongsangan (apabila serpihan kromosom melepaskan dan memasukkan dirinya pada titik yang sama tetapi terbalik oleh 180 darjah), pendua (serpihan digandakan), translokasi (pertukaran serpihan berlaku antara dua kromosom yang berbeza). Translokasi, apabila seimbang (iaitu tidak menyebabkan kehilangan atau pendua), boleh menyebabkan kemandulan atau keguguran yang kerap pada seorang wanita.
Bilakah masa yang baik untuk mengambil peperiksaan?
Pemeriksaan kariotip ditentukan oleh doktor terutamanya jika anda adalah pembawa penyakit genetik, jika anda mempunyai ahli keluarga (ibu bapa atau adik beradik) dengan kelainan kromosom, jika berlaku pengguguran atau kemandulan yang kerap, sekiranya terdapat kelainan yang disyaki diperolehi setelah anemia refraktori, leukemia, limfoma, myeloma atau barah lain.
Ujian biasanya dilakukan kepada bayi selepas kelahiran sekiranya sindrom seperti Down disyaki. Pada masa dewasa, sebaliknya, pasangan yang mempunyai masalah ketidaksuburan atau keguguran yang kerap menjalani pemeriksaan. Wanita hamil juga dapat menguji janin untuk mengenal pasti sebarang kelainan, tetapi disarankan hanya jika ada risiko, misalnya jika ibu mempunyai usia lanjut atau sekiranya ibu bapa sendiri mengalami perubahan kromosom.
Bagaimana ia dilakukan?
Pemeriksaan kariotip terdiri daripada pengambilan sel, yang kemudian dikultur di makmal.Di sini sel dibahagikan untuk memerhatikan kromosom dengan lebih baik, yang kelihatan lebih jelas semasa prosedur ini.
Sel-sel, pada masa yang tepat, dipasang pada slaid dan diwarnai. Pengendali khusus akan dapat mengenal pasti sebarang anomali dalam bilangan atau strukturnya. Pemeriksaan selalu dilakukan semasa perut kosong dan mesti diresepkan oleh doktor pakar.
Bagaimana membaca hasilnya?
Sekiranya susunan kromosom tidak menunjukkan sebarang anomali, hasil pemeriksaan harus sama dengan 46, XX untuk seorang wanita dan 46, XY untuk seorang lelaki. Setiap hasil yang berbeza akan dianggap anomali, tetapi tidak semestinya anda mempunyai penyakit genetik: anomali tersebut perlu dikaji dan dijelaskan oleh pakar dalam analisis sitogenetik.
Sudah tentu, terdapat beberapa anomali kongenital, tetapi keparahan patologi boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Selanjutnya, pemeriksaan kariotip tidak memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit genetik seperti fibrosis kistik atau hemofilia atau talasemia, yang perlu dikaji dengan teknik biologi molekul tertentu.
Beberapa patologi kromosom yang dapat dikenal pasti dengan memeriksa kariotip adalah, sebenarnya, sindrom Down (atau trisomi 21), sindrom Edwards (dicirikan oleh keterbelakangan mental yang teruk), sindrom Klinefelter (kerana adanya kromosom X supernumerary di kromosom seks), sindrom Patau (dengan kromosom supernumerary 13) dan Leukemia Myeloid Kronik, yang dicirikan oleh kromosom Philadelphia yang timbul daripada translokasi bahan genetik antara kromosom 9 dan kromosom 22.
Untuk maklumat saintifik mengenai kariotip, anda boleh melayari laman web Humanitas.
