Ujian DNA janin: Ujian saringan pranatal yang tidak invasif
Ujian DNA janin adalah ujian saringan pranatal yang bertujuan untuk menilai risiko janin mempunyai beberapa kelainan kromosom yang menunjukkan penyakit seperti sindrom trisomi 21 atau Down. Diagnosis pranatal yang tidak invasif ini dibuat dengan mengambil darah ibu.Ketahui dengan kami segala yang perlu diketahui mengenai ujian DNA janin! Namun, pertama adalah video mengenai bagaimana menguruskan insomnia semasa mengandung:
Apakah ujian DNA janin?
Ujian DNA janin adalah ujian saringan, yang bermaksud menilai risiko kemungkinan terdapat kelainan kromosom pada janin. Sekiranya Ujian Gabungan menawarkan diagnosis dengan ketepatan sekitar 90%, ujian DNA janin dapat mencapai ketepatan bahkan 99% dalam hasilnya, sehingga dapat menurunkan risiko menjadi salah tentang adanya patologi kromosom seperti trisomi 21 (sindrom down ).
Ujian DNA janin tidak invasif: untuk melaksanakannya, sebenarnya, sampel darah ibu yang sederhana sudah cukup. Sebenarnya, dalam darah ibu, terdapat serpihan DNA janin: plasenta melepaskan sejumlah kecil DNA janin bebas yang beredar di dalam darah ibu yang "alat teknikal khas akan dapat dipisahkan dari DNA ibu. Ujian ini menganalisis DNA janin bebas untuk menilai risiko janin menghidap trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 14, trisomi 18, sindrom microdeletion 22 kromosom atau anomali lain seperti perubahan bilangan kromosom seks.
Hasil ujian saringan akan dapat menilai sama ada risiko kehadiran perubahan kromosom ini tinggi atau rendah, jelas mengingat bahawa ia selalu merupakan pengiraan kebarangkalian (walau tepat) dan bukan "kepastian mutlak."
Lihat juga
Apa yang boleh dinilai oleh ujian?
Ujian DNA janin memungkinkan untuk menilai risiko perubahan kromosom yang berbeza pada janin, bermula dari trisomies. Ia sangat berguna untuk diagnosis pranatal trisomi 21 atau sindrom Down. Sekiranya ujian itu memberikan hasil berisiko rendah, ini bermaksud bahawa kemungkinan anak itu menghidap sindrom Down adalah sekitar 1 dari 10.000. Sekiranya risikonya tinggi, kemungkinan trisomi juga tinggi, jadi - jika dikehendaki - kemungkinan selamat menjalani pemeriksaan invasif seperti amniosentesis atau CVS untuk mengesahkannya.
Ujian DNA janin juga membolehkan anda menilai kromosom seks, yang membolehkan anda mengetahui jantina janin seawal minggu kesepuluh kehamilan, jelas jika dikehendaki. Objektif memeriksa kromosom seks adalah menilai kemungkinan perubahan jumlahnya. Anomali semacam ini - mesti dinyatakan - tidak membawa kepada sebarang jenis kecacatan atau kecacatan, tetapi boleh menyebabkan beberapa manifestasi klinikal yang berkaitan dengan perkembangan pembelajaran, perkembangan pubertas dan / atau kesuburan.
Ujian DNA juga membolehkan kita menilai risiko adanya sindrom "selain sindrom Down, iaitu sindrom mikrodeletion kromosom 22, jauh lebih jarang (mempengaruhi kira-kira satu kanak-kanak dalam dua ribu). Sindrom ini boleh menyebabkan kecacatan jantung atau gangguan tingkah laku kognitif, dalam beberapa kes bahkan tidak simptomatik.
Sejauh mana boleh dipercayai?
Ujian DNA janin mempunyai kebolehpercayaan yang sangat tinggi, terutama berkaitan dengan sindrom Down: jika ujian mendiagnosis adanya anomali ini, kebolehpercayaannya akan lebih besar daripada 99%. Positif palsu memang sangat jarang berlaku. Walaupun demikian, jika hasilnya positif, biasanya disarankan untuk menjalani pemeriksaan seperti amniosentesis atau CVS.
Ujian gabungan tidak boleh membanggakan kebolehpercayaan yang tinggi, itulah sebabnya ujian DNA janin biasanya disarankan kepada mereka yang telah menemui hasil yang tidak pasti dengan tembus nuchal dan bitest. Akhirnya, menurut Kementerian Kesihatan, kebolehpercayaan ujian DNA janin untuk trisomi 18 adalah 96%, sementara untuk trisomi 13 dianggarkan 91%.
- Poliklinik Mangiagalli
- Yayasan Veronesi
